Анализ ДНК

ДНК-анализ – самый достоверный и информативный метод установления родственных связей между биологическим отцом и ребенком. Причины проведения данного анализа могут быть самыми разными: оспаривание отцовства / материнства в суде, решение вопросов, связанных с взысканием алиментов или наследством и др.

Результаты ДНК-экспертизы помогут избавиться от сомнений, касающихся родственных связей родителя и ребенка. Процент достоверности данного анализа чаще всего достигает 99,9%. Однако эти цифры могут меняться в зависимости от целей и вида экспертизы.

Генетический анализ основан на исследовании небольших участков ДНК генома человека, которые называются «ДНК маркеры» или «локусы». Существуют разные типы ДНК маркеров. При установлении родства, а также при криминалистическом анализе, используется тип маркеров, называемый STR маркеры (от англ. Simple Tandem Repeats – простые повторяющиеся повторы).

Генетическая экспертиза может проводиться на биологическом образце человека (например, ротовой ма-зок, кровь, волосы) и на небиологическом образце, на котором в результате контакта с человеком остались его биологические следы (зубная щётка, предметы одежды, бритва, соска, предметы кухонной утвари). 

В качестве основного биологического образца для анализа в лаборатории используются ротовые мазки (клетки внутренней поверхности щеки - буккальный эпителий).

Биоматериал: соскоб буккального эпителия.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, а также определить пол и резус-фактор плода на ранних сроках (от 10 недель). Это тестирование гораздо безопаснее инвазивных методов диагностики и намного точнее биохимического скрининга.

Зачем нужен НИПТ?

В первую очередь, НИПТ нужен для того, чтобы быстро, безопасно и на максимально раннем сроке точно определить генетические патологии плода, в частности наличие трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна). А определение резус-фактора уже на 10-й неделе позволяет своевременно выявить риск развития резус-конфликта и принять профилактические меры.

Рекомендации по проведению

Тест рекомендован всем беременным женщинам как наиболее точный скрининговый тест. Но особенно тем, кто входит в группы риска:

• будущим мамам в возрасте от 35 лет и будущим папам, если им больше 40;

• парам, у которых есть дети или родственники с хромосомными аномалиями;

• женщинам с двумя и более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе.

НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ — гиперэхогенный фокус у плода.

Как делается НИПТ?

Для выполнения НИПТ у беременной женщины нужно лишь взять немного венозной крови. Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка. НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется внеклеточная свободно циркулирующая ДНК, проводится ее количественная и качественная оценка, а затем проводится секвенирование (определяется нуклеотидная последовательность ДНК, которая сравнивается с референсной геномной ДНК). Либо проводится количественная мультиплексная ПЦР в реальном времени с использованием специальных праймеров и зондов, помеченных разными красителями (флуорофорами), которые связываются с определенными участками ДНК (целевыми регионами хромосомы). Анализ данных осуществляется с помощью специально разработанной сертифицированной биоинформатической программы. НИПТ, основанный на количественной ПЦР в реальном времени, доступен только для выявления трисомии по 21-ой хромосоме (синдрома Дауна).